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遺傳性腫瘤23基因突變檢測

Lynch綜合征通常稱為遺傳性非息肉病性結腸直腸癌(HNPCC),是一種遺傳性疾病,其增加許多類型的癌癥的風險,特別是結腸(大腸)和直腸的癌癥,統稱為結腸直腸癌。Lynch綜合征的患者發展胃,小腸,尿道癌的風險亦較高。此外,患有此綜合癥的女性亦有較高的卵巢癌和子宮內膜(上皮內膜)癌的風險。

  • 檢測項目介紹
  • 檢測優勢
  • 臨床價值
  • 適用人群
  • 檢測須知
  • 產品案例

檢測項目介紹

 

•   遺傳性腫瘤23基因突變檢測

檢測分析突變類型為SNV(單核苷酸變異)和 InDe小片段插入/缺失)。

 

檢測項目 檢測基因
遺傳性腫瘤23基因全外顯子檢測 BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、CDH1、CHEK2等23個基因

檢測優勢

 

•   萬數據庫:

2000例胃癌+8085例乳腺癌的腫瘤突變數據庫,與百萬中國人群的基線檢測背景數據庫。

•   兩大核心專利系統:

采用Verita Trekker®變異位點檢測系統和Enliven®變異位點注釋系統。

臨床價值

 

•   指導鉑類化療:

攜帶BRCA1/2基因致病性突變的卵巢癌患者在接受鉑類治療后獲益更顯著,具有更好的OS和PFS。三陰性乳腺癌患者若攜帶BRCA1/2基因致病性突變,對鉑類化療有著更好的響應。

•   靶向治療:

攜帶BRCA1/2基因致病突變的乳腺癌患者接受PARP抑制劑類藥物治療相比傳統化療,中位無進展生存期延長2.8個月,疾病或進展風險降低42%;攜帶BRCA1/2基因致病性突變的卵巢癌患者使用PARP抑制劑比未攜帶突變者的獲益更大。

•   評估腫瘤易感性:

覆蓋NCCN指南推薦的乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌遺傳相關基因;覆蓋Lynch綜合征相關基因。

適用人群

•   23基因全外顯子基因檢測:

適用懷疑為Lynch綜合征的子宮內膜癌、胃癌、結直腸癌患者;適用希望接受更全面遺傳篩查的乳腺癌、卵巢癌患者及高危人群。

檢測周期

 

樣本采集后14個工作日出具檢測報告。

 

樣本類型

 

遺傳性腫瘤23基因全外顯子檢測 4mL靜脈血

 

送檢流程

產品案例

 

更新中。。。

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