和瑞基因滿分通過2020 CAP NGS-A能力驗證

發布時間 :2021/01/26 來源 :和瑞基因

近日,美國病理學家協會(College of American Pathologists,CAP)公布了2020年第一次Next Generation Sequencing(NGS)— Germline(NGS-A 2020)能力驗證(Proficiency Testing,PT)項目結果。和瑞基因所有提交結果與CAP官方標準結果完全一致,再次交上滿分通過的優秀答卷!

NGS-A 2020是CAP在2020年組織的用于評估全球基因診斷實驗室使用NGS技術檢測基因變異和注釋能力的能力驗證項目。樣本包括200個染色體位置(或區間)的SNV、Indel、deletion等變異形式。CAP采用新的評價方式對本次NGS (Germline) 的上報結果進行評分,評分包括Correct Variant Assessment與Specificity兩部分。其中Correct Variant Assessment從突變類型識別(variant identification)、純合/雜合性(zygosity)、突變描述(variant description)三方面綜合進行評價;特異性(Specificity)則對陰性結果的符合情況進行評價。和瑞基因在Correct Variant Assessment與Specificity均達到了100%,再次收獲滿分通過的優異成績!

本次全球共有167家實驗室完成了檢測,按照CAP的通過標準(Correct Variant Assessment≥80%,Specificity≥95%),通過率為83.8%。

CAP能力驗證(PT)是為確保實驗室維持較高的檢測水平而對其能力進行考核、監督和確認的驗證活動,參與PT計劃,可以為評價實驗室所出具的檢測數據是否可靠和有效提供客觀的證據。和瑞基因自參與CAP PT項目以來“逢考必過”,彰顯了和瑞基因在基因檢測領域的過硬實力,再次印證了實驗室檢測、數據分析、臨床注釋各個環節的規范性和準確性已處于國際水準。和瑞基因也將繼續保持國際標準的質量體系和檢測水平,為臨床客戶和科研合作伙伴提供精準、優質的服務。

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